本文介绍郑州大学附属肿瘤医院1例骨髓增生异常综合征(MDS)异基因造血干细胞移植后二次复发受者，骨髓细胞学、流式免疫分型检测支持MDS复发，但染色体和供者细胞嵌合率以及移植后嵌合状态分析检测复发细胞为完全供者型，证实二次复发为供者源复发，进一步分析首次复发时出现的ASXL1突变消失，新出现RUNX1突变。表明血液肿瘤基因突变参与供者源MDS复发的过程，为了解造血干细胞移植后供者源MDS/急性白血病的发病机制提供启示。
作者：樊鑫鑫；周健；张莉；喻凤宽；李珍；桂瑞瑞；王娟；林全德；房佰俊；宋永平
来源：中华器官移植杂志 2021 年 42卷 7期
