先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病，易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤，故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进行手术治疗尚无明确定论。本文报道兰州大学第一医院收治的1例成人先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺陷型）合并肾上腺肿瘤手术治疗患者，通过复习相关文献，并结合本例患者诊疗经过，随访数据分析，得出对于先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤，如激素替代治疗不能缩小瘤体，或者肿瘤较大致周围脏器受压迫或怀疑恶变者，腹腔镜肾上腺肿瘤切除术是一种可选的微创外科治疗方法，术后必要时给予糖皮质激素替代治疗。
作者：张小康；张伟；赵彦宗；李卫平；常鹏程；史志龙
来源：中华腔镜泌尿外科杂志（电子版） 2023 年 17卷 3期
