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现报道1例成年女性的肝豆状核变性患者的临床资料。患者首发表现为肝硬化腹水，因腹胀3周余就诊，包含基因检测结果ATP7B发生杂合突变，行青霉胺500 mg/d驱铜及护肝治疗后病情改善。临床医生需提高对该病的认识，争取早诊断、早治疗。
作者：王平；张亦瑾；刘晓；段雪飞
来源：中华全科医师杂志 2020 年 19卷 1期
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