目的：本文报道家族性青少年高尿酸血症肾病（FJHN）一家系的尿调节素（UMOD）编码基因新的位点突变并结合文献复习，以期引起肾脏病学者对该病的足够重视。方法收集、核实和整理分析1例 FJHN 先证者的临床特征、实验室检查及该家系其他成员相关的临床资料；检测先证者及其长子和外甥的 UMOD 编码基因外显子2～5变异情况。结果先证者呈现典型的 FJHN 临床表现，包括青年发病，显著性高尿酸血症、痛风性关节炎和痛风石，早期即有夜尿增多等尿浓缩功能减退的表现，肾功能损害持续缓慢进展，至40岁左右时发展为终末期肾病。家系调查及基因突变检测显示，家系三代中至少有高尿酸血症12人，其中3人已死于尿毒症，先证者也已进入尿毒症期，并正在接受血液透析治疗。先证者及其长子经基因检测均有相同的基因突变：UMOD 编码基因位第4外显子上第854碱基出现 C ／A 嵌合子（正常参考基因碱基为 C）变异，使氨基酸序列第285位丙氨酸（A， GCG）变异为谷氨酸（E，GAG）。无高尿酸血症的先证者外甥经基因检测未发现基因外显子2～5变异。结论家族性青少年高尿酸血症肾病可能与 UMOD 编码基因位第4外显子上第854碱基变异（此为一新发现的基因突变）有关，对有显著高尿酸血症、痛风，尤其是有慢性肾脏病家族史的青（少）
作者：黄岩龙；黄海长；王文堂；王威；薛庄安；章友康
来源：中华肾病研究电子杂志 2015 年 2期
