目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床和脑电图(EEG)特点.方法收集4个GEFS+的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系谱,并对受累者的临床资料、EEG进行分析总结.结果4个家系共有60名成员,其中受累者20例,表现为FS者5例,FS+者7例,FS+与失神发作2例,FS+与肌阵挛发作1例,FS+与失神和肌阵挛发作1例,此例患者发作间期EEG呈现局灶性癫癎放电和全面性癫癎放电共存的现象,1例表现为FS+和部分性发作,其发作间歇期EEG呈现中央中颞棘波灶,个体诊断符合良性罗兰多区癫癎.另外,受累者有肯定的临床发作,但是由于不能收集到可靠的发作表现资料,无法进行发作分类者3例.受累者神经系统检查以及头颅CT或磁共振成像(MRI)检查均未见异常.结论GEFS+的正确诊断需要注重个体,立足于整个家系进行,其临床发作谱还包括部分性发作,脑电图也有局灶的癫癎样放电.良性罗兰多区癫癎也许是GEFS+的一个新表现型.
作者：任连坤；吴立文；卢强；金丽日；刘秀琴；崔丽英
来源：中华神经科杂志 2005 年 38卷 5期
