目的 探讨上海汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与脑梗死的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测133例脑梗死患者和75名健康老年人HL基因启动子-514C/T多态性基因型,并研究其对血脂水平的影响.结果 脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与健康老年组相比,差异均有统计学意义;在脑梗死组中,突变型的甘油三酯(TG,mmol/L)水平(2.21±1.45)高于无突变型(1.68±0.72),而突变型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于无突变型,差异均有统计学意义(P＜0.05);Logistic回归分析示,收缩压、血糖和T等位基因是脑梗死的独立危险因素.结论 HL基因启动子-514C/T的多态性与脑梗死的发生直接相关;脑梗死患者启动子-514C/T基因突变可引起TG和HDL-C水平的变化.
作者：傅毅；倪培华；应雅韵；陆国强；刘建荣；辛晓瑜；陈生弟
来源：中华神经科杂志 2006 年 39卷 11期
