目的 报道常染色体显性遗传家族性朊蛋白病一家系的基因突变,并分析先证者的临床表现、神经影像和脑活体组织检查病理改变.方法 收集一个家族性痴呆家系中先证者的病史、临床表现、视频脑电图、头颅CT和头颅MRI资料;先证者在知情同意下经立体定向行脑活体组织检查术,取右额叶皮质,观察HE染色和免疫组织化学改变;提取外周血白细胞DNA,PCR直接测序,分析先证者和家族部分成员的朊蛋白基因(PRNP)异常,以150名健康志愿者为对照组检验该基因异常是否为单核苷酸多态性.结果 先证者的临床表现、神经影像、脑电图和脑活体组织检查病理符合朊蛋白病诊断;先证者和部分家族成员检测出PRNP基因G114V错义突变,129密码子均为甲硫氨酸/甲硫氨酸(M/M)基因型;150名健康志愿者不具有G114V突变.结论 我们发现了一个常染色体显性遗传的家族性朊蛋白病的PRNP基因G114V突变,可能为病理突变.
作者：叶静；刘峥；朴月善；卢德宏；李存江；贾建平；徐庚；谌燕飞；董秀敏
来源：中华神经科杂志 2007 年 40卷 11期
