目的 报道6例肌病伴微管聚集患者的临床特点.方法 6例就诊于北京大学第一医院神经内科的肌病伴微管聚集的患者,回顾性分析其临床表现,并对所有患者进行肌电图检查和骨骼肌活体组织检查,对标本进行组织学、酶组织化学和电子显微镜检查.结果 6例均为男性散发患者,发病年龄5～50岁,例1、2以肢带型肌无力综合征为主要表现,其中例1逐渐出现活动后肌痛;例3出现持续性肌无力伴随多巴反应性肌张力不全;例4、5出现周期发作的四肢无力;例6主要表现为运动后肌痛.所有患者血钾正常,3例患者的血肌酸激酶轻度增高.肌电图检查例1、6出现神经源性损害,例4、5出现肌源性损害,其他2例无异常,例1、2低频重复刺激出现递减现象.所有患者均在Ⅱ型肌纤维内发现异常沉积物,占所有肌纤维的4
作者：栾兴华；白静；王淑娟；吕鹤；王朝霞；袁云
来源：中华神经科杂志 2008 年 41卷 1期
