目的 分析钠离子通道β1亚单位(SCN1B)基因3个位点(C121W、T189M、R85H)的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)的基因组合分布与癫癎的关系.方法 采用等位基因特异性引物PCR技术(ASP-PCR)对SCN1B 3个位点SNP进行检测,并用SAS 8.1统计软件包对所得数据进行分析.结果 从单个位点的基因型来看,癫癎病例组(180例)与健康对照组(150名)3个位点构成在两组间差异具有统计学意义(x~2=11.19、11.14、6.50,P<0.05),在难治性癫癎组(80例)与非难治性癫癎组(100例)间差异不具有统计学意义(P>0.05).从组合基因方面分析,3个位点突变癫癎组为36例(28.80
作者：郑慧峰；王学峰；张婧；杨娟；黄祖春
来源：中华神经科杂志 2010 年 43卷 2期
