目的 报道1个遗传性运动感觉性神经病6型家系的临床表现、病理改变以及基因突变特点。方法 先证者男性，15岁。患者5岁出现双下肢无力，症状进行性加重，伴随出现双足跟腱挛缩；11岁开始出现慢性进行性视力下降；12岁出现双手肌肉萎缩，无肢体麻木。周围神经传导速度检查显示诱发电位未能引出或波幅显著下降，感觉神经较运动神经改变更明显。视诱发电位提示双眼P100潜伏期均延长，波幅正常。眼底照相提示视神经萎缩，视网膜电图正常。患者母亲7岁时开始出现走路费力，10岁出现视力下降。对先证者进行腓肠神经活体组织检查。对先证者及其母亲进行线粒体融合蛋白2( MFN2)基因测序，100名健康人作为正常对照。结果 腓肠神经病理改变主要为有髓神经纤维显著减少，电镜检查发现个别有髓神经纤维出现洋葱球样结构和再生簇结构，个别神经纤维的轴索内可见线粒体聚集和空泡化。先证者和母亲的MFN2基因第19号外显子存在c.2218T＞C杂合突变，导致MFN2第740位的色氨酸由精氨酸替代(W740R)。100名健康对照没有发现该突变。结论 MFN2基因c.2218T＞C突变导致了遗传性运动感觉性神经病6型，其视力下降多出现在脊神经损害之后，周围神经可以存在髓鞘损害。
作者：吕鹤；洪道俊；李务荣；王朝霞；袁云
来源：中华神经科杂志 2011 年 44卷 10期
