目的 探讨logopenic型原发性进行性失语(lvPPA)患者的临床、影像和基因学特征.方法 报道1例通过临床表现、神经心理评估、神经影像及基因检测明确诊断的lvPPA患者,并总结其临床、神经影像学及基因学特点.结果 本例lvPPA患者以进行性语言功能障碍起病,神经心理量表检测示自发语言中命名和复述功能严重受损、智能减退,日常生活能力和精神行为正常.神经影像检查示左侧大脑额叶、颞顶叶和外侧裂局部皮质、左侧海马结构显著萎缩及低灌注,左侧萎缩额叶皮质下白质区域FLAIR序列呈高信号,DWI与磁敏感加权成像未见异常信号,磁共振血管造影示左侧大脑中动脉血管远端较右侧明显纤细、分支稀疏,18氟标记的2-(氟-18)-2-脱氧葡萄糖正电子发射体层成像检查示左侧额、颞、顶叶及海马区域代谢水平较右侧明显降低.基因检测示颗粒蛋白前体(GRN)基因内含子区域1处已报道为可致病的剪切位点突变c.708+ 1G＞A(鸟嘌呤＞腺嘌呤),及凝溶胶蛋白基因外显子区域2处尚未见报道的杂合突变点c.241A ＞C(腺嘌呤＞胞嘧啶)、c.242G＞C(鸟嘌呤＞胞嘧啶).结论 lvPPA患者以自发语言中命名和复述功能障碍为特征性表现,伴有智能减退.脑萎缩及低灌注,主要累及左侧额叶、颞顶叶、外侧裂局部皮质、左侧海马结构,并伴有萎缩皮质下白质区域损害,左侧大
作者：杜婴；赵代弟；葛芳芳；郭鹏；李川；张慜；沈金金；卢佳睿；李柱一
来源：中华神经科杂志 2016 年 49卷 7期
