目的 结合相关文献探讨Boucher-Neuh(a)user 综合征(Boucher-Neuh(a)user syndrome, BNS)患者的临床特征和基因检测结果,以助于临床诊断.方法 对1例BNS患者采集临床表型,进行相关实验室检验、神经影像学检查与基因检测,同时结合文献分析BNS特点.结果 本例患者为青年男性,以震颤、共济失调、第二性征发育不良、癫痫为主要表现,呈缓慢进展性病程.头颅MRI提示小脑重度萎缩,基因检测发现为编码神经靶酯酶的PNPLA6基因复合杂合突变,即18号外显子c.1811C>T(p.A604V)和28号外显子c.2990C>T(p.S997L),分别来自其父母.其中c.1811C>T突变未见文献报道,c.2990C>T突变已报道为与BNS相关的致病突变.结论 以青少年起病,表现为震颤、共济失调合并第二性征发育不良、癫痫等症状时,需考虑PNPLA6基因相关的BNS可能.
作者:丁铭;顾卫红;张瑾;李争运;张鑫;郝莹;蔡颖;曹永跃;张占辉
来源:中华神经科杂志 2018 年 51卷 3期