少数腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)患者可伴有一过性中枢神经系统症状及可逆性脑白质损害.我们报道2例伴有可逆性脑白质受累的CMTX1病例.例1为15岁男孩,以阵发性言语障碍及肢体无力起病,出院后仍走路不稳.例2为13岁女孩,以一过性左侧肢体麻木无力及言语不清为表现,伴完全好转.2例均有高弓足,但无明显家族史及既往个人史.临床表现均为以中枢神经系统症状起病,影像学上在胼胝体及侧脑室周围区域有异常信号.电生理学检查结果例1为感觉与运动纤维均受累,脱髓鞘与轴索损害并存的多发周围神经损伤,而例2无明显异常.遗传学检查2例均示腓骨肌萎缩症相关的GJB1基因突变.因此,临床医师应提高该病的识别能力.即使没有其他典型特征如周围神经受累,儿童及青少年若以中枢神经系统表现为首发症状,也应考虑CMTX1的诊断.
作者：马晓宇；汪春娟；王宝洁；张晓婷；杨洋；郭守刚
来源：中华神经科杂志 2018 年 51卷 8期
