目的 报道一个Xia-Gibbs综合征病例的临床特点,检测并分析其致病基因突变情况,探讨Xia-Gibbs综合征的临床和遗传特点.方法 对2017年10月本院康复科就诊的四肢肌无力、不明原因全面发育迟缓1例患儿及家系进行临床与遗传学检查.结果 先证者,男性,2岁1个月,现不会走路、不会说话,左眼睑下垂,四肢肌张力低,智力低下,头颅MRI显示脑白质发育不良,临床诊断为不明原因全面发育迟缓,家系无相关病史.测序发现患儿AHDC1基因(NM_001029882.3)具有一个突变:c.1073dupC(p.L359Tfs*19),为新发突变.结论 我们报道国内第一例AHDC1基因突变导致Xia-Gibbs综合征的病例,对研究基因型-表型相关性有着重要的意义.
作者：张开慧；王铁铮；杨亚丽；律玉强；盖中涛；刘毅
来源：中华神经科杂志 2018 年 51卷 12期
