目的:总结经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症2型（CLN2）一家系的临床表型及三肽基肽酶-1（TPP1）基因突变特点。方法:收集2018年6月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的CLN2一 家系的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序，并对家系成员进行一代Sanger验证及致病TPP1基因突变特点分析，总结临床特征。结果:先证者为3岁9个月女童，主要临床表现为全面性强直-阵挛性癫痫发作，智力正常，语言、运动轻度发育落后，眼科检查示双眼屈光不正，视力正常，无黄斑变性。头颅磁共振成像（MRI）示额颞部蛛网膜下腔增宽、脑沟加深，小脑萎缩。TPP1基因存在复合杂合突变，来自表型正常的父母，其中c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）来源于父亲， 为未报道的移码杂合突变，c.1417G>A（p.G473R）来源于母亲，为已知致病的错义突变，符合CLN2复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥3岁起病，首发症状为肌阵挛癫痫发作，现7岁伴随进行性视力障碍及智力、运动、认知功能倒退，眼科检查发现视网膜变性，头颅MRI提示全脑性萎缩， 小脑萎缩明显。TPP1致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。现2岁10个月弟弟表型正常，为c.1417G>A （p.G473R）单一杂合突变，来源于母亲， 先证者父母均无临床表
作者：梅道启；梅世月；王媛；王营；陈晓轶；陈国洪；王潇娜；张耀东
来源：中华神经科杂志 2020 年 53卷 10期
