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脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,包括多种亚型,SCA11型是其罕见亚型,致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者,经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现,SCA11目前只有6个家系病例报道,本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道,为罕见变异。
作者:曾敏;张亚茹;陈科良;崔梅;郁金泰
来源:中华神经科杂志 2022 年 55卷 2期
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