目的:总结
SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。
方法:回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例
SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以“
SPTAN1”“发育性癫痫性脑病5型”“developmental and epileptic encephalopathy 5”为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献，总结
SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。
结果:3例
SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后，婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形；例2出现房间隔缺损；例3头颅磁共振成像（MRI）显示小脑发育不良；抗发作治疗有部分疗效，但未能控制痉挛发作，经康复训练等治疗后发育稍有改善，但仍落后于同龄儿。3例患儿
SPTAN1基因突变均为杂合变异，分别为c.6923_6928dup、c.6619_6621delGAG和c.6749T>C，其中c.6749T>C在既往文献中未见报道。共检索到13篇文献报道
SPTAN1基因变异患儿69例，国内未见报道；其中67例为杂合变异，常染色体显性遗传，包
作者：钟林秀；何芳；庞楠；尹飞；彭镜；羊蠡
来源：中华神经科杂志 2023 年 56卷 4期
