目的:探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床及影像学特点。方法:报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因 14453G>A（m.14453G>A）突变所致的MELAS患者，同时系统性回顾国内外文献中所发表的m.14453G>A突变所致的MELAS及Leigh综合征（LS）的病例，对其进行总结分析和比较。结果:患者女性，13岁起无明显诱因出现抽搐发作，伴有情绪障碍及记忆力下降。磁共振成像见额叶、顶叶、枕叶、颞叶及小脑病变。曾考虑为自身免疫性脑炎及可逆性后部白质脑病综合征。通过二代测序对患者行线粒体全基因组检测，在
ND6基因上发现变异比率为17
作者：任艺博；龙宇；周忠凯；钟珏；温世荣；潘玉君；孙若晗
来源：中华神经科杂志 2023 年 56卷 10期
