目的:探讨
ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征，报道新的
ACTL6B基因突变，认识该基因及其表型谱。
方法:分析2021年3月12日就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科、经基因检测发现携带
ACTL6B基因变异的发育性癫痫性脑病患儿的临床表型和基因型，并总结文献报道的携带
ACTL6B基因变异患者临床表型和基因型。
结果:患儿为2月余龄男婴，表现为抽搐发作、发育迟滞、肌张力障碍及眼底樱桃红斑。患儿及其父母全外显子组测序示患儿携带
ACTL6B基因复合杂合变异c.937-2A>G（p.？）、c.11delG（p.G4Afs
*86），分别来自其父母。目前文献已报道
ACTL6B基因变异（包括本患者）共42例，其中11例为新发杂合变异，31例为遗传自父母的双等位基因变异（24例纯合，7例复合杂合）。携带
ACTL6B基因变异者多有癫痫、发育迟滞、运动、语言障碍及肌张力障碍，也可有特殊面容及自闭症样行为障碍。
结论:总结了
ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征，首次报道了该基因变异合并眼底樱桃红斑，并报道2个新的变异。
作者：廖家樱；张平平；谢丽娜；陈倩
来源：中华神经科杂志 2023 年 56卷 11期
