目的 探讨髓母细胞瘤(MB)患者血浆逆转录病毒相关序列(RAS)家族1A(RASSF1A)基因启动子甲基化的临床意义.方法 收集82例MB患者的血浆和肿瘤标本,采用甲基化特异性聚合酶链式反应(PCR)方法,检测血浆和肿瘤组织的RASSF1A启动子甲基化状况,并分析其与临床病理特征的关系.同期收集43例幕下良性病变患者的肿瘤组织和血液标本以及19例健康体检者的血浆作为对照.结果 49份MB瘤组织中呈RASSF1A基因甲基化阳性,检出率为59.76％.40份血浆呈RASSF1A基因启动子甲基化阳性,检出率为48.78％.血浆中甲基化频率与MB组织中甲基化频率显著相关(r =0.868,P＜0.001).检测血浆中RASSF1A基因甲基化的敏感性为97.50％,特异性为76.19％,RASSF1A基因甲基化与MB分子生物学分型、临床分期相关(P＜0.01),与患者年龄、性别、肿瘤部位和病理类型无相关性(P ＞0.05).同期收集的幕下良性病变患者的肿瘤组织与血浆中、以及健康体检者的血浆中均为未检出该基因甲基化.结论 血浆中RASSF1A基因甲基化频率不仅与MB组织中的甲基化频率显著相关,还与MB分子生物学分型、临床分期具有相关性.
作者：李泽；叶玉勤；贺晓生；张志银；刘志刚；袁兴；李华
来源：中华神经外科疾病研究杂志 2017 年 16卷 2期
