目的 通过对1个Crouzon综合征家系成员临床特征分析,结合致病基因成纤维生长因子受体2(FGFR2)基因突变位点鉴定,了解该病临床发病特点和分子遗传学基础.方法 从Crouzon综合征家系的4名成员的外周血中提取基因组DNA,PCR扩增FGFR2的第3、4、5、6、7、8、10、11、12、13、14、15、16、17、18、19、21号外显子,产物纯化后行DNA测序,检测突变.结果 被检测的4名家系成员中有3名发现FGFR2第7外显子的868位核苷酸发生了T→C的转换突变,使编码的氨基酸由色氨酸变为精氨酸(W290 R).结论 该突变可能是通过引起FGFR2信号过度表达,造成成骨异常,导致颅缝早闭.FGFR2的W290R突变可能造成中国Crouzon综合征患者发病原因之一.
作者：许震宇；鲍南；张臻；杨波；宋云海；高俜娉
来源：中华神经外科杂志 2014 年 30卷 6期
