神经纤维瘤病1型(NF1)是一种见于成人和儿童的常染色体显性遗传性疾病，NF1合并高级别胶质瘤者较为少见。本文报道1例合并脑干高级别胶质瘤的儿童NF1患者的临床资料。该例患儿外伤后出现神经功能缺损症状；有明确的家族遗传史，全外显子组基因测序证实其与母亲同时存在NF1 c．499_502het_delTGTT，p.C167Qfs变异，c.499-502位置碱基有TGTT缺失引起的移码变异、杂合。经活组织检查确诊为颈延髓弥漫性中线胶质瘤合并H3K27M突变，世界卫生组织肿瘤分级4级。未行放化疗，随访9个月肿瘤无进展。
作者：夏泽阳；宋云海；高俜娉；鲍南；杨波
来源：中华神经外科杂志 2023 年 39卷 10期
