目的 针对脑梗死多因素致病特点,探讨神经肽Y(NPY)启动子基因多态性与脑梗死TOAST分型各亚型的关系. 方法 采用聚合酶链反应(PCR)和基因测序技术,检测549例脑梗死患者NPY启动子基因-399T/C、-883Tgins/del和-602G/T基因型及等位基因,其中大动脉粥样硬化型(LAA)190例,小动脉闭塞型(SAO)260例,心源性栓塞型(CE)60例,其他明确原因型(ODE)29例,原因不明型(UE)10例,并与423例汉族健康体检者对照.Logistic回归分析去除混杂因素影响,分析NPY启动子基因多态性与脑梗死TOAST分型各亚型的相关性. 结果 SAO亚型-399T/C突变基因型CC和等位基因C频率与对照组比较差异均有统计学意义(P=0.046,P=0.010);LAA亚型和SAO亚型高尿酸、高血压、心脏病和DM病史较对照组明显增高,比较差异有统计学意义(P＜0.05);SAO亚型-883Tgins/del缺失突变基因型DD、等位基因D频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.061,P=0.155);-399T/C、-883Tgins/del、-602G/T多态性与LAA亚型、CE亚型、ODE亚型和UE亚型患者均无相关性. 结论 NPY启动子基因-399T/C多态性可能与脑梗死SAO亚型发病存在相关性,高频率等位基因-399C个体可能是SAO亚型重要危险因素.没发现-399T/C、-883Tgins/del、-602G/T基因多态性与LAA亚型、CE亚型、ODE亚型和UE亚型患者有

作者：高思山；谭兰；于楠楠；郁金泰；宋敬卉；马腾；王乃东

来源：中华神经医学杂志 2010 年 09卷 10期