目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及N5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点突变与中青年缺血性脑血管病发病的关系. 方法 选取自2010年1月至2012年9月焦作市人民医院神经内科住院的首次发病的中青年缺血性脑血管病患者220例(病例组)及同期非心脑血管疾病患者203例(对照组)为研究对象,采用荧光偏振免疫法检测血浆Hcy水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点多态性,并对结果进行统计学分析. 结果 病例组和对照组纯合突变型TT与杂合突变型CT、纯合野生型CC比较以及T等位基因突变频率比较差异均有统计学意义(P＜0.05).病例组血浆Hcy水平[(32.16± 19.52)μmol/L]与对照组[(18.73±8.75) μmol/L]比较差异有统计学意义(P＜0.05).病例组和对照组中TT型血浆Hcy水平均明显高于CT型和CC型,差异有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic回归分析结果显示:年龄、高血压、高水平低密度脂蛋白胆固醇、糖尿病和高同型半胱氨酸血症(OR=2.135,95％CI:1.263～6.281,P=0.029)均是中青年缺血性脑血管病发病的易患因素. 结论 高Hcy水平是中青年缺血性脑血管病发病的独立危险因素;MTHFR基因C677T位点纯合子突变(TT型)可引起血浆Hcy水平增高,但可能是与其他因素相互
作者：陈芳；吕海东；秦东香；钱琪；瞿千千；马晓丽；袁利；卢燕婉；梁军利
来源：中华神经医学杂志 2014 年 13卷 5期
