脑小血管病是指各种病因影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征.患者临床表现为认知功能障碍、步态异常、构音障碍.影像学表现包括脑白质病变、微出血、腔隙性脑梗死、扩大的l血管周围间隙和脑萎缩.脑小血管病的病因及发病机制复杂多样.近年来有很多关于遗传性和散发性脑小血管病的遗传学研究,目前已经发现了一些脑小血管病的单基因病因.单基因遗传性脑小血管病是以脑小血管病影像学表现为共同特征,多系统共同受累的单基因遗传性疾病.本文总结了相对常见的单基因遗传性脑小血管病的遗传方式、临床特点、影像学表现、病理特点及主要基因特征,并针对其他常见的散发性脑小血管病的遗传机制研究进展进行综述.
作者：石文磊；韩红梅；王国强；程娜；张微微；黄勇华
来源：中华神经医学杂志 2017 年 16卷 2期
