目的 探究中国北方人群线粒体DNA基因编码区多态性位点与帕金森病(PD)的关联性. 方法 选择自2010年4月至2015年11月在中国医科大学附属第一医院神经内科就诊的中国北方汉族PD患者353例作为PD组,同期在中国医科大学附属第一医院门诊和体检中心体检的无神经退行性疾病的北方汉族健康成人389例为对照组.采用复合PCR扩增和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对2组成员线粒体DNA编码区ND1基因上T4216C位点、ND2基因上A4917G位点、ND4基因上A11084G位点、tRNA (L2)基因上A12308G位点、ND5基因上A13966G位点、tRNA (Thr)基因上G15928A位点进行遗传多态性分析. 结果 2组成员6个遗传多态性位点和所鉴定的6种单倍型差异均无统计学意义(P＞0.05).进一步对性别进行分层后发现,女性PD组中A11084G多态性位点等位基因G的频率和6个位点组成的单倍型频率均较对照组高,差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 6个线粒体编码区多态性位点在中国北方群体中未提示为PD的易感因子;但A11084G位点A到G的突变可能与中国北方女性群体PD发病相关.
作者：许琴；罗晓光；初巧红；詹晓妮；霍志鑫；庞灏
来源：中华神经医学杂志 2017 年 16卷 4期
