目的 研究3个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的临床表现特点及致病基因. 方法 收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系,分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果,并采集外周静脉血提取基因组DNA,应用目标序列捕获测序技术对家系成员进行HSP相关基因检测. 结果 家系1为家族性HSP,患者主要表现为缓慢进行性发展的双下肢无力、步态异常,但并无认知功能障碍;家系2为家族性HSP,患者主要表现为早发、逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫、智力下降;家系3内患者无家族史,临床表现部分与家系2内患者相同,同时还出现双下肢肌肉萎缩伴有胼胝体发育不良,而无其他类型症状.基因检测结果示:家系1基因突变类型为ATL1基因第7号外显子c.715C＞T(p.R239C),该突变与该家系共分离;家系2基因突变类型为SPG1J基因第17号外显子:c.3099_3103delGTTTG(p.1033fs)及第22号外显子:c3817_3818insTGA(p.1272_1273insMet);家系3基因突变类型为SPG1J基因第32号外显子:c.6194C＞G(p.S2056X)及第29号内含子c.5121+1C＞T剪接突变. 结论 应用目标序列捕获测序技术发现了与HSP相关致病基因ATL1的1个已知突变、SPG11基因的4个新发复合杂合突变,进一步丰富了HSP的突变数据库,为HSP的诊断提供了更多依据.
作者：王辉；李玉生；杨靖；毛澄源；宋波；赵璐；史长河；许予明
来源：中华神经医学杂志 2017 年 16卷 4期
