目的:探讨抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体相关神经系统综合征的临床特点。方法:收集河南省人民医院神经内科自2019年1月至2022年7月诊治的6例抗GAD抗体相关神经系统综合征患者的临床表现、影像学及实验室检查结果、治疗方案及随访预后情况等，分析总结其相关特点。结果:6例患者中男性3例，女性3例；发病年龄为（54.3±17.7）岁。3例临床表型为僵人综合征，1例为边缘叶脑炎+全面性癫痫，1例为边缘叶外脑炎+枕叶癫痫，1例为小脑性共济失调（确诊为小细胞肺癌相关副肿瘤综合征）。4例患者甲状腺过氧化物酶抗体水平升高，1例重叠抗γ-氨基丁酸B型受体抗体及抗Amphiphysin抗体阳性。2例僵人综合征患者腰穿失败，1例脑脊液白细胞数、蛋白轻度升高，余3例基本正常；2例脑脊液中特异性寡克隆区带阳性。1例患者头颅MRI示双侧枕叶异常信号，余患者未见特异性炎性病灶。6例患者均接受激素+免疫球蛋白/血浆置换治疗，除1例小细胞肺癌相关副肿瘤综合征患者外，余患者出院时改良Rankin量表（mRS）评分均有明显改善，并接受长程免疫治疗。2例僵人综合征患者病情逐渐进展，末次随访时（1例3年，1例2年）mRS评分达5分。结论:抗GAD抗体相关神经系统综合征的临床表型包括僵人综合征、边缘叶脑炎、边缘叶外脑炎、癫痫、小脑性共济
作者：刘慧勤；董泽钦；徐佳佳；张弥兰；庞瑞；蒋玙姝；袁丽品；黄月；李玮
来源：中华神经医学杂志 2023 年 22卷 7期
