目的:分析Ser77Tyr突变所致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）的临床特征。方法:回顾性分析福建医科大学附属闽东医院神经内科收治的1例Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者的临床资料。检索并筛选Pubmed、Web of Science数据库及中国知网、万方数据库中关于Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者以及Pubmed、Web of Science数据库中关于Val30Met突变所致ATTR-PN患者的文献，提取患者的临床特征，汇总后比较Ser77Tyr、Val30Met突变所致ATTR-PN患者临床特征的差异。结果:（1）收治患者的转甲状腺素蛋白（
TTR）基因Sanger测序结果显示Ser77Tyr杂合致病性突变，刚果红染色患者发病2.5年时的胃窦活检标本显示淀粉样物质沉积。（2）最终汇总78例Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者，其多于50~60岁发病；男性发病率高（74.4
作者：岳增昌；钟林清；郑建明；魏礼瑶
来源：中华神经医学杂志 2023 年 22卷 9期
