目的 探讨K-ras、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 (BRAF)基因在结直肠癌中突变特征及其临床意义.方法 采用实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)法检测412例结直肠癌组织K-ras、BRAF基因常见密码子突变特征,分析K-ras、BRAF突变与结直肠癌临床病理特征的关系.结果 412例结直肠癌K-ras基因突变率为37.9％,直肠癌K-ras基因突变率为45.2％,高于结肠癌(28.8％,P ＜0.05).K-ras基因突变中单个位点突变率为35.4％,2个位点的突变率为2.2％,3个位点突变率为0.2％.K-ras突变常见于12和13位密码子,12位密码子占32.0％,分别为G12D(15.0％)、G12V(9.5％)、G12C(3.9％)、G12S (2.9％)、G12A(2.4％)和G12R (0.7％),13位密码子占6.1％,均为G13D.K-ras基因突变方式以G→A为主.Ⅰ+Ⅱ期结直肠癌K-ras基因突变率(30.4％)低于Ⅲ+Ⅳ期(45.2％,P＜0.05),基因位点突变分析只发现G12V突变率在TNM分期Ⅰ+Ⅱ期的突变率(5.9％)低于Ⅲ+Ⅳ期(13.0％,P＜0.05).K-ras基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤大体类型、组织学分型以及淋巴结转移等临床病理参数无关(P＞0.05).结直肠癌中BRAFV600E基因突变率为2.4％,其中结肠癌中的BRAF基因的突变率(4.9％)高于直肠癌(0.4％,P＜0.05).结论 在结直肠癌中,K-ras基因突变以单个位点突变为主,其

作者：杨常顺；李伟华；蔡少鑫；王欢；王乐；周飙寰

来源：中华实验外科杂志 2015 年 32卷 4期