目的 探讨同源蛋白NKX2.5(NKX2.5)基因突变和广西壮族人群先天性心脏病(CHD)的关系.方法 应用聚合酶链反应以及DNA测序技术,对30例广西壮族CHD患者(包括房间隔缺损组8例,室间隔缺损组10例,法洛四联征5例,右室双出口2例,大动脉转位l例,肺动脉狭窄l例)以及30正常非CHD对照者(正常对照组)的NKX2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测,并对单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,分析单个位点的基因性和等位基因频率与CHD是否有关.结果 所有CHD患者基因编码均未发现突变,而在NKX2.5基因外显子1区域发现1个SNP位点,这个位点位于上游63位碱基63A ＞G,导致第21位密码子由GAA转变成GAG,碱基替换后仍然编码谷氨酸(Glu),属于同义突变.基因型频率和等位基因频率的分布,在CHD组和正常对照组之间差异无统计学意义(两组基因型频率比较,x2=1.725,P=0.422;等位基因频率比较,x2=1.714,P=0.190).结论 NKX2.5基因突变与我国广西地区壮族CHD之间兀明显相关,该基因上的63A＞G的SNP与先天性心脏病之间无明显相关.
作者：许展毓；冯旭；郑宝石；谢晓勇；李鲲
来源：中华实验外科杂志 2018 年 35卷 1期
