目的 探讨NKX2.5同源蛋白(NKX2.5)基因突变与广西壮族人群先天性心脏病室间隔缺损的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)与DNA检测技术,进行30例室间隔缺损患者(VSD)与30例对照组患者的NKX2.5基因全部外显子和侧翼序列的基因突变对比检测,对单核酸多态位性(SNP)位点进行基因分型,分析单个位点的基因型与等位基因频率与VSD的关系.结果 所有VSD患者NKX2.5基因均未见突变,在NKX2.5基因第二外显子区域发现1个SNP位点,位于上游碱基第606位c.606G＞C,属于同义突变,CHD组与对照组之间差异无统计学意义(基因型频率比较,x2=0.640,P＞0.05;等位基因频率比较,x22=0.034,P＞0.05).结论 NKX2.5基因突变与广西壮族人群VSD无明显相关性.
作者：曲洪鹏；许展毓；冯旭；郑宝石；覃家锦；谢晓勇
来源：中华实验外科杂志 2019 年 36卷 2期
