目的 探讨IgA肾病(IgAN)患者核心1β1,3半乳糖基转移酶伴侣蛋白(Cosmc)表达低下的原因,到底是基因突变还是外源性抑制.方法 40例IgAN患者、16例非IgAN肾小球肾炎患者、21例健康对照被纳入本研究.直接测序方法测定Cosmc基因外显子区域的核酸序列.免疫磁珠分离IgAN患者、非IgAN肾小球.肾炎患者和健康对照者外周血B淋巴细胞,并分别在RPMI-1640及RPMI-1640+脂多糖(LPS)中培养72 h.实时荧光RT-PCR方法测定Cosmc基因的mRNA表达水平.结果 (1)IgAN患者Cosmc基因外显子区域没有共同突变位点,仅在2例患者中发现2处错义突变和2处无意义突变,而且这些突变并不影响患者cosmc基因的表达.(2)IgAN患者外周血B淋巴细胞的基础Cosmc基因表达显著降低,为健康对照组的31
作者：秦伟；钟翔；张颖娟；谭淳予；杨立川；樊均明
来源：中华肾脏病杂志 2008 年 24卷 6期
