目的 对一个中国汉族家族性IgA肾病(FIgAN)家系进行遗传连锁分析,并对目前国内外已知的5个致病位点进行排除性定位,从而初步定位该家系致病基因的染色体位点.方法 判断FIgAN的遗传方式.采集家系成员外周血提取基因组DNA.在已报道的FlgAN致病区域(2q36、3p23-24、4q26-31、6q22-23、17q12-22)选取微卫星遗传标记(STR),进行基因组扫描,应用两点间连锁分析方法对基因分型数据进行分析.结果 该FIgAN家系的遗传方式为常染色体显性遗传.对该家系5个已知致病区域内计26个STR的两点间连锁分析结果显示,最大优势对数(LOD)值为0.39(D17S1868),不支持与上述5个染色体区域的连锁关系.结论 该家系致病基因所在染色体区域非目前已报道的5个FIgAN致病位点,提示FIgAN存在新的致病区域,并进一步证明了该病的遗传异质性.
作者：石书梅；高凌寒；赵学智；张爱平；丁尧海；王艳侠；冯国鄞；贺林
来源：中华肾脏病杂志 2011 年 27卷 2期
