目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病( ADPKD)患者及其家系成员外周血淋巴细胞DNA的损伤及辐射对其基因稳定性的影响.方法 采用单细胞凝胶电泳技术( SCGE)研究10例ADPKD(A组)、1个ADPKD家系中3例无症状者(B组)、20例健康对照者(C组)外周血淋巴细胞的DNA损伤及在0.5 Gy照射后的DNA损伤情况.采用彗星分析软件(CASP)进行图像分析,以尾DNA含量(TDNA％)评价淋巴细胞的DNA损伤程度.结果 A组照射前、后TDNA％ (8.85％±0.14％,14.84％±0.77％)及照射后TDNA％的增加值(6.00％±0.77％)均显著高于C组(7.50％±0.37％,12.46％±0.26％,4.96％±0.44％),B、C两组及A、B两组间差异无统计学意义.B组中1例TDNA％照射前后均显著高于C组.结论 ADPKD患者外周血淋巴细胞具有基因不稳定性,在环境因素刺激下,有可能通过基因突变启动多脏器囊肿形成.SCGE为进一步阐明ADPKD发病机制及预后判断提供了一种新的方法和思路.
作者：李明；秦颂兵；王利利；卢国元；乔青；沈蕾
来源：中华肾脏病杂志 2012 年 28卷 3期
