本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)病例,该患者系中年男性,属于罕见发病人群,临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石,基因测序分析示SLC4A1基因c.1765C>T(p.R589C)自发突变.予补钾、纠酸、防治骨病、护肾等对症支持治疗后,四肢肌无力症状明显改善.本病例提示对髓质海绵肾(medullary sponge kidney,MSK)患者,无论起病年龄大小均应警惕合并dRTA的可能;对患者及亲属行基因测序可提高其早期诊断率.
作者：白川民；史丽；吴斌
来源：中华肾脏病杂志 2019 年 35卷 10期
