目的:探讨Lowe综合征临床特征、
OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。
方法:收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院（4例）和中山大学附属第一医院（3例）Lowe综合征患儿临床资料和外周血标本，提取基因组DNA进行
OCRL1基因突变检测。总结分析患儿临床表现特征及
OCRL1基因突变与临床表型的关系。
结果:共收集6个家系7例Lowe综合征患儿临床资料，7例患儿均有眼-脑-肾表现。其中5个家系6例患儿有先天性白内障和出生时肌张力减低，4例患儿伴眼球震颤，2例有先天性青光眼；另1个家系1例患儿无白内障，仅表现为晶状体变薄。6个家系患儿均有智力运动发育迟缓；有低分子量蛋白尿等近端肾小管功能障碍症状；血清肌酶（AST、LDH、CK、CK-MB）升高。6例患儿检测到
OCRL1突变，分别位于第10、13、16、18、22、23外显子，其中3个为新突变（c.891G>T、c.1682_1683insAA、c.2564_2567del）。
结论:本组病例
OCRL1新突变比例较高，临床表现存在异质性。第10号外显子突变的患儿临床表现较轻，可无先天性白内障，临床罕见。
作者：张晓滢；孙良忠；刘婷；李敏；林宏容；岳智慧；陈华木；胡妙月
来源：中华肾脏病杂志 2020 年 36卷 5期
