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目的:对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法:通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析,根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究。结果:44例dRTA患者共确定 SLC4A1基因7个变异, ATP6V0A4基因17个变异, ATP6V1B1基因15个变异,其中新增11个新变异;根据ACMG指南,39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是 SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA,4例患者为 SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血,14例和8例患者分别为 ATP6V0A4基因和 ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA,2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个 ATP6V1B1杂合突变,7例患者检测结果为阴性。43例患者均为

作者:郭文聪;董冰子;张瑞晓;刘志英;辛卿;石晓梦;韩玥;郎艳华;赵向忠;蔡琰;尤青青;孙艳;杜华晟;邵乐平

来源:中华肾脏病杂志 2021 年 37卷 9期

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作者:
郭文聪;董冰子;张瑞晓;刘志英;辛卿;石晓梦;韩玥;郎艳华;赵向忠;蔡琰;尤青青;孙艳;杜华晟;邵乐平
来源:
中华肾脏病杂志 2021 年 37卷 9期
标签:
酸中毒,肾小管性 突变 基因型 表型 SLC4A1基因 ATP6V0A4基因 ATP6V1B1基因 Acidosis, renal tubular Mutation Genotype Phenotype SLC4A1 gene ATP6V0A4 gene ATP6V1B1 gene
目的:对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法:通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析,根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究。结果:44例dRTA患者共确定 SLC4A1基因7个变异, ATP6V0A4基因17个变异, ATP6V1B1基因15个变异,其中新增11个新变异;根据ACMG指南,39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是 SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA,4例患者为 SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血,14例和8例患者分别为 ATP6V0A4基因和 ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA,2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个 ATP6V1B1杂合突变,7例患者检测结果为阴性。43例患者均为