该文报道1例辅酶Q（coenzyme Q，
CoQ）
2基因突变所致CoQ10缺乏性肾病综合征病例并进行文献复习。该患者以血尿、蛋白尿及视力下降为临床表现，予足量糖皮质激素治疗2个月余，蛋白尿无缓解。出生史无特殊，其父母非近亲婚配、均体健。全外显子组测序结果显示，
CoQ2基因c.973A>G（p.T325A）和c.517C>T（p.R173C）突变，结合肾活检明确为遗传性肾病，予减停糖皮质激素后改为补充CoQ10治疗，5周后24 h尿蛋白量由6.01 g下降至1.53 g。
作者：包道日娜；杨宏宇；王芳；周绪杰；张鑫；王素霞；周福德
来源：中华肾脏病杂志 2023 年 39卷 2期
