巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种常染色体隐性遗传罕见病，临床表型异质性大，可波及多系统，如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等，容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例，患者5岁被诊断为“肾囊肿，发育延迟，软骨病，左足六趾畸形”，7岁时出现“贫血，肾功能不全，远端肾小管中毒，肾性骨病”，10岁因“尿毒症”接受血液透析治疗，14岁时出现双眼视物模糊。由于患者肾损害表现突出而长期被误诊为“多囊肾”。基因测序结果显示16号染色体NM_031885.5 exon17有1个纯合无义突变，精准诊断为BBS。该文为中国第1例黎族BBS病例报告。通过复习BBS相关文献，以期加强临床医师对该病的认识，改善患者预后。
作者：李洪；白亚飞；张萌；陈浪；徐明芝
来源：中华肾脏病杂志 2023 年 39卷 7期
