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目的:探讨 PLCE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)及其对糖皮质激素治疗反应的相关性。 方法:该研究采用回顾性队列研究方法,纳入2020年10月至2022年5月在右江民族医学院附属医院就诊的广西壮族155例PNS患儿,同期100例壮族健康儿童为对照。选取 PLCE1基因rs17109674、rs10786156、rs3740360及rs2274224 4个SNP位点,运用高通量测序技术对其进行基因分型。采用Logistic回归分析法分析各SNP位点与PNS和激素耐药型肾病综合征的相关性。采用SHEsis在线软件对各SNP位点进行连锁不平衡分析,并构建单倍体型。 结果:(1)Logistic回归分析结果显示,rs3740360位点AC+CC基因型(AA为参照, OR=0.449,95

作者:杨三菊;林娜;刘运广;陆壮念;杨丽娟;梁立婷;韦爱伯;黄月艳;黄云峰

来源:中华肾脏病杂志 2023 年 39卷 12期

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作者:
杨三菊;林娜;刘运广;陆壮念;杨丽娟;梁立婷;韦爱伯;黄月艳;黄云峰
来源:
中华肾脏病杂志 2023 年 39卷 12期
标签:
肾病综合征 多态性,单核苷酸 儿童 PLCE1基因 壮族 Nephrotic syndrome Polymorphism, single nucleotide Child PLCE1 gene Zhuang nationality
目的:探讨 PLCE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)及其对糖皮质激素治疗反应的相关性。 方法:该研究采用回顾性队列研究方法,纳入2020年10月至2022年5月在右江民族医学院附属医院就诊的广西壮族155例PNS患儿,同期100例壮族健康儿童为对照。选取 PLCE1基因rs17109674、rs10786156、rs3740360及rs2274224 4个SNP位点,运用高通量测序技术对其进行基因分型。采用Logistic回归分析法分析各SNP位点与PNS和激素耐药型肾病综合征的相关性。采用SHEsis在线软件对各SNP位点进行连锁不平衡分析,并构建单倍体型。 结果:(1)Logistic回归分析结果显示,rs3740360位点AC+CC基因型(AA为参照, OR=0.449,95