目的探讨1例儿童1型糖尿病合并普通变异型免疫缺陷综合征（CVID）致病基因并复习相关文献。方法分析2015年7月我院收治的1例1型糖尿病合并CVID的儿童患者的临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，全外显子组测序并用Sanger测序验证。结果该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子3（STAT3）基因存在杂合错义新生突变c.1073T>C, P.Leu358Ser，该突变位于“DNA结合域”中，经SIFT、PloyPhen等功能软件预测，该变异可能影响STAT3蛋白结构域功能。结论本患者可能为第1例中国儿童1型糖尿病合并CVID患者，且携带STAT3基因新生突变，拓宽了STAT3基因突变的表型谱。
作者：李娟；王剑；丁宇；程青；李辛；王秀敏；沈亦平；沈永年
来源：中华糖尿病杂志 2016 年 8卷 5期
