目的 通过报道1例原发性肾性糖尿(PRG)并复习相关文献,提高临床医师对PRG的临床特征及分子致病机制的深入认识.方法 收集1例PRG患者的临床资料、实验室检查、影像学检查及SLC5A2基因突变结果,并回顾性分析自1979年至今国内学者报道的肾性糖尿患者的资料,汇总我国已报道的SLC5A2基因突变型.结果 患者实验室检查提示其糖代谢正常,分子诊断发现该患者的SLC5A2基因第8外显子发生了错义突变(c.917 G>T,p.S306I).复习国内文献报道的85例PRG患者,涉及17个家系及多个散发病例.其中男性52例,女性33例,发病年龄7~73岁(平均年龄34.03岁),大多数患者无任何症状,11例患者(占12.9
作者：付红波；李楠；裴育；王先令；杜锦；巴建明；吕朝晖；窦京涛；母义明
来源：中华糖尿病杂志 2018 年 10卷 2期
