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报道1例肝细胞核因子1β（HNF1β）基因缺失所致的青少年发病的成人型糖尿病（MODY）5型。该病以早发糖尿病、胰岛素相关抗体检测阴性同时伴有肾脏、胰腺及生殖系统异常为特征，为常染色体显性单基因型糖尿病。临床医师应提高对此病的认识，早期识别、诊断、治疗，指导优化生育。
作者：费思佳；汪宁；彭燕琪；许静；石静；崔巍
来源：中华糖尿病杂志 2021 年 13卷 7期
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