报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)家系。先证者以“月经不规律5年”为主诉入院,有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现,家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症,3例全外显子基因测序均检测到胰岛素受体(
INSR)基因c.3163G>C(p.A1055P)杂合突变,均诊断为TAIRS。先证者予以二甲双胍治疗,胰岛素水平明显下降。该文结合文献探讨其临床特征、诊治要点,旨在提高临床对
INSR基因突变致TAIRS患者的认识。
作者:张智慧;闫朝丽
来源:中华糖尿病杂志 2022 年 14卷 5期