报道1例肝细胞核因子1A(
HNF1A)基因杂合变异所致的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)3型患者的诊疗经过。患者以“发现血糖升高1年”为主诉入院,通过临床资料分析和基因检测,在
HNF1A基因上发现1个杂合移码插入变异c.872dupC:p.Gly292fs,符合MODY3型基因突变的致病特点。患者于40岁被确诊为MODY3,与MODY常见诊断年龄不同。该文结合患者诊疗过程探讨MODY临床特征、诊治要点,以期提高临床对该疾病的认识。
作者:张妍;罗梅君;罗敏;张巧;时立新
来源:中华糖尿病杂志 2022 年 14卷 12期