报道1例溶质转运家族2成员2基因（
SLC2A2）杂合突变所致严重胰岛素抵抗患者的诊疗经过。患者为12岁6月龄男童，以“全身多处皮肤褶皱处渐进性发黑2年”为主诉入院，测空腹胰岛素150.10 mU/L，餐后2 h胰岛素>1 000.00 mU/L，伴有超重及脂肪肝。应用全外显子基因测序对患者外周血DNA进行检测并使用Sanger测序验证，发现其
SLC2A2基因9号外显子区域存在c.1093C>T p.Arg365Ter杂合无义突变，父母该位点均正常，患者为
de novo突变。提示临床对于严重胰岛素抵抗患者，除关注胰岛素受体通路、脂肪营养不良及综合征相关基因外，还应考虑葡萄糖转运相关基因问题。该患者目前以生活方式干预及二甲双胍口服缓解疾病进展。
作者：彭慧芳；张文博；李雪峰；刘婕；付留俊；姜宏卫
来源：中华糖尿病杂志 2023 年 15卷 10期
