目的 探讨甲基丙二酸血症的诊断与治疗方法.方法 对5例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析.结果 例1病情最重,生后2 d发病,11 d死亡.例2～例5于生后1～3个月发病,因惊厥、肌张力低下、智力发育落后等神经系统损害来院就诊.气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)显示5例患儿尿甲基丙二酸浓度明显增高.例2为维生素B12(VB12)无效型,以低蛋白饮食治疗为主.例3～例5为VB12有效型,治疗以VB12为主,辅以低蛋白饮食.经治疗后,4例患儿临床症状明显改善,智力发育进步显著.结论 GC/MS尿有机酸分析对本症有确诊意义,早期发现、合理治疗可有效地改善预后.
作者：杨艳玲；张月华；袁向东；戚豫；张致祥；秦炯；孙德荣；顾强；米春兰
来源：中华围产医学杂志 2000 年 3卷 1期
