398例新生儿各型高苯丙氨酸血症的研究及26年诊治经验-临床诊疗知识库

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作者：

叶军；邱文娟；韩连书；张惠文；周建德；张雅芬；高晓岚；顾学范

来源：

中华围产医学杂志 2008 年 11卷 6期

标签：

高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤新生儿筛查智商 Hyperphenylalaninemia phenylalanine hydroxylase tetrahydrobiopterin neonatalscreening intelligence quotient

目的了解新生儿筛查诊断的各型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的发生率及临床转归. 方法将新生儿筛查诊断的398例HPA纳入研究.采用四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行鉴别诊断;对治疗随访患者进行疗效与智能发育评估及疾病相关基因突变检测. 结果 (1)342例(85.9

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