叶酸代谢相关基因的多态性与唐氏综合征的关系-临床诊疗知识库

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作者：

王文；刘福民；严晓南；陈红

来源：

中华围产医学杂志 2009 年 12卷 2期

标签：

唐氏综合征亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 高半胱氨酸多态现象,遗传学 Down syndrome Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHHFR) Homocysteine Polymorphism,genetic

目的研究叶酸代谢中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的的遗传多态性是否与唐氏综合征(down syndrome,DS)的发生相关. 方法选择100例生育过DS患儿的汉族母亲为研究组和100例相匹配的汉族母亲为对照组,使用PCR-RFLP和MGB-Taqman实时PCR方法检测MTHFR 677和MTHFR 1298的基因型,化学发光法检测血浆同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)的水平. 结果 MTHFR 677和MTHFR 1298一个和/或两个等位基因的变异可使生育DS患儿的风险率分别增加2.37倍(95

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